Şizofrenin ilk tanımlandığı günlerden beri ailesel olduğu gözlemlenmiş, ikiz çalışmaları ile genetik etkenlerin %60-80 oranında etkili olduğu gösterilmişti. Son dönemde uluslararası büyük işbirliği ağları ile örneklem sayısı daha önce görülmemiş boyutlara ulaşmış ve güvenilir, tekrar edilebilir sonuçlara erişmek mümkün olmuştur. Bu sonuçlardan anlaşıldığı kadarı ile şizofreni genetiğinde hem düşük etki boyutuna sahip sık görülen varyasyonlar hem de daha büyük etki boyutuna sahip tekrar sayısı değişiklikleri (CNV) etkili olmaktadır. Tüm genom sekanslama ve epigenetik çalışmalar büyük ümit vaad etmektedir.